NIPT Non-Invasive Prenatal genetic Testing

当クリニックのNIPTの特徴

日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会に認められたNIPT認証施設^※です
【公式サイト】出生前検査認証制度等運営委員会

昭和医科大学病院を基幹施設として連携して対応しております

日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを担当いたします

妊娠10週から検査可能、年齢制限はありません

他院で妊婦健診中の方、出生前検査のみ希望の方も受診可能です

NIPT認証施設での検査について

当クリニックはNIPT認証施設として、NIPTを検討されている方に対して、検査内容・適応・限界について丁寧にご説明しています。
NIPTは、赤ちゃんのすべての異常を調べる検査ではなく、あくまで特定の染色体異常の可能性を調べるスクリーニング検査です。
そのため、検査前には医師が、検査の対象となる疾患、わかること・わからないこと、結果の受け止め方について説明します。
また、陽性や判定保留となった場合には、必要に応じて確定検査や連携先医療機関へのご案内を行います。

NIPT認証施設で受ける意義

• 検査の適応や内容について、医師の説明を受けながら判断できる。
• 検査の限界や結果の意味を理解したうえで受検しやすい。
• 結果後のフォローまで含めた体制を備えており、陽性時の対応や確定検査への流れを確認しやすい。

NIPTの仕組み

妊婦さんの血液中には、母体由来のDNA断片に加えて、少量の胎児由来DNAが含まれています。
胎児由来DNAは胎盤から血液中に流れ込み、細かく分解された状態（cfDNA）となっています。
これらのDNA断片を解析し、どの染色体に由来するかを判定することで、各染色体のDNA量の比率から数的異常の可能性を推定します。
現在日本では日本医学会の指針により21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーが対象疾患となっています。
妊娠週数によって胎児由来のcfDNAの量は異なります。胎児由来のcfDNA量が基準より少ない場合は結果が「判定保留」となります。当院では妊娠10週以降を推奨しております。

NIPTでわかること・わからないこと

-NIPTでわかること

• 21トリソミー（ダウン症候群）のリスク
• 18トリソミーのリスク
• 13トリソミーのリスク

検査の結果は、「陽性」「陰性」「判定保留」として報告されます。

-NIPTでわからないこと

上記３疾患以外の染色体の数的異常や構造異常、赤ちゃんの形態異常はわかりません。
（例）

• 発達障害、自閉症、ADHDなど、染色体異常を伴わない状態
• 心臓の形の異常、口唇口蓋裂、骨や臓器の形態異常など
• ほとんどの遺伝子疾患、環境要因による異常、出生後の発育や機能の問題

補足

NIPTは精度が高い検査ですが、確定検査ではありません。
陰性であっても、すべての異常を否定できるわけではありません。
陽性の場合は、羊水検査などの確定検査をご案内します。
信頼性のある結果が得られる可能性が高い妊娠10週以降を推奨しています。それ以降は基本的に制限はありませんが、妊娠週数が遅いと、結果が陽性だった場合に行う羊水検査までの時間やその後のご相談の時間を十分にとることができない可能性がありますので、早めの検査をお勧めします。
なお、当院では妊娠15週6日までと設定させていただきます。

NIPTの費用について

NIPTの費用は、検査内容や施設の体制によって異なります。
当クリニックでは、検査費用だけでなく、事前カウンセリング、結果説明、必要時の確定検査へのご案内体制も含めてご説明します。

※陽性時の確定診断のための羊水検査費用の負担はありません。

どんな人におすすめ？

• 赤ちゃんの染色体異常について不安がある人や、結果を早めに知って備えたい方
• 精度と安全性を重視したNIPTを受けたい方
• NIPTを受けるか迷っていて、漠然とした不安がある方

受ける前の考え方

「安心して妊娠生活を送りたい」「出産や育児に備えたい」「事前に知っておきたい」など出生前検査についての考え方、感じ方は人によって大きな違いがあります。
医学的には「情報を得るための検査」ではありますが、検査でわかる範囲には限界があります。
検査を受ける目的や結果の受け止め方などを事前に十分に考える機会をもつことが重要と考えます。
遺伝カウンセリングの際にご相談ください。

検査の流れ

ご予約方法

NIPT検査をご希望の方はWEBよりご予約をお取りください。
Web予約が取れない場合はクリニックにお電話ください。
※受診までに事前学習動画の視聴をお願いいたします。

WEB予約する

検査前にNIPT事前学習動画、NIPT説明書をご覧ください

NIPT事前学習動画

NIPT説明書

NIPT説明書を読む

初診の方へ

母子手帳（出産予定日が記載されているもの）をご持参ください。
紹介状は必須ではありません。

検査当日について

当日は医師が、検査の目的、対象となる疾患、限界、結果の見方についてご説明します。
なるべくパートナーの方も同席をお願いいたします。
内容をご理解いただいたうえで同意書をご確認いただき、採血を行います。
採血前に超音波検査にて胎児心拍の確認を行います。

解析・結果開示について

採血後は検体を解析し約1週間後に結果開示となります。
結果が陽性または判定保留の場合は、必要に応じて追加説明や確定検査のご案内を行います。

よくある質問

Q. NIPTは誰でも受けられますか？

年齢の制限はありません。妊娠週数については当院の場合、妊娠10週から15週6日と設定させていただいております。

Q. NIPTで陰性であれば安心できますか？

NIPTはすべての異常を調べる検査ではありません。陰性でも、出生前診断や妊娠経過のすべてを保証するものではありません。

Q. 陽性だった場合はどうなりますか？

年齢やトリソミーの種類によって陽性的中率は異なります。結果の考え方と今後の流れをご説明し、基幹施設である昭和医科大学病院へご案内します。
確定検査のための羊水検査の費用はかかりません。

Q. 結果はいつわかりますか？

時期によって前後しますが、通常は1週間程度でご案内できます。

受検を検討されている方へ

当クリニックでは事前の資料や検査前の遺伝カウンセリングを通じて、検査のことをよく理解し、納得できる意思決定ができるようにサポートいたします。
検査を検討されている方は、まずはご連絡ください。

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